Circa 50% aller de novo MDS und bis zu 80% aller sekundären MDS weisen zytogenetische Aberrationen auf. Die Häufigkeit von aberranten Klonen ist in den verschiedenen morphologischen WHO-Gruppen unterschiedlich. So findet man bei 30-40% der RCMD, in 30-50% der RAEB, in 25% der RA und in 10% der RARS zytogenetische Anomalien.
Bei circa 65% aller MDS mit aberrantem Karyotyp finden sich Einzelaberrationen.
Die häufigsten alleinigen Aberrationen sind – in absteigender Reihenfolge – 5q- Deletion, Trisomie 8, Y-Verlust, 20q- Deletion, Monosomie 7, 11q- Deletion, 12p- Deletion, 7q- Deletion, i(17q), 3q- Anomalien und Trisomie 19.
Die typischen Chromosomenveränderungen wurden 1997 erstmals durch Greenberg et al. (Blood) nach ihrer prognostischen Relevanz im so genannten IPSS-Score eingeteilt. Mit dieser Kategorisierung können 81% der Patienten nach ihren zytogenetischen Aberrationen eingeteilt werden. Da der Heterogenität der chromosomalen Aberrationen bei MDS (circa 20% seltene Aberrationen) im Rahmen des IPSS-Scores nur bedingt Rechnung getragen werden konnte, haben Schanz et al. (JCO, 2012) anhand der Daten von 2902 Patienten ein neues Prognosemodell entwickelt, welches nun die zytogenetische Einteilung von 91% der Patienten in fünf Risikogruppen ermöglicht = IPSS-R Score.
